Nadzieja

Od naszej diagnozy minął już ponad rok... W tamtym czasie wynik KCNB1 mnie przerażał głównie dlatego, że nic nie wiedziałam, oczywiście moje obawy są, a wróg nie jest mniejszy, wręcz przeciwnie, bo przybrał na sile. Jednak coś się zmieniło, są ludzie i ich dzieci z taką samą diagnozą więc nie jesteśmy tak zupełnie sami. Wiedziałam, że będzie więcej dzieci, co prawda Julia nie ma bliźniaka genetycznego (osoba z taką samą zmianą genetyczną), ale np. w Polsce jest Kamilek (Kamil Waśkiewicz) ciut młodszy od Julki, ale mam kontakt z jego mamą i czekamy już tylko na spotkanie, może w tym roku się nam to uda. Natomiast we Francji jest już grupa 8 czy 9 rodzin a wśród nich jest dziewczynka Maἵa wizualnie bardzo podobna do Julki. Na świecie jest około 50 rodzin, tak aż tyle i tylko tyle, wiem, że to nie rozwiązuje naszych problemów, ale razem jest łatwiej, raźniej. Jesteśmy też po pierwszym webinarium z lekarzami, którzy zajmują się naszym genem. Spływa do nas coraz więcej informacji i na szczęście w Stanach są rodzice bardzo zaangażowani w pomoc swoim, a przez to naszym dzieciom (Szczególne podziękowania dla Sherri, to mama, która wykonuje tytaniczną pracę dla całej naszej rodziny KCNB1). W Polsce trudno się przebić z chorobami rzadkimi a naszą mutację można zaliczyć do ultrarzadkich, ale może i u nas kiedyś uda się stworzyć jakiś program badawczy.

Więcej dzieci z KCNB1 można poznać, czytając ich historię na www.kcnb1.org.

 Jest tam zaledwie garstka opisanych dzieci, ale z czasem coraz więcej osób podzieli się swoją historią o poznawaniu KCNB1, drodze do diagnozy i życiu z chorobą.

DZIĘKUJEMY za WASZ 1% PODATKU !

Kochani każdemu z osobna i wszystkim razem Bardzo Dziękujemy za Wasz 1% podatku, który powędrował na subkonto Julki. Dziękujemy rodzinie, przyjaciołom, znajomym i nieznajomym, którzy nam zaufali w tym roku. 

Przepraszam, bo podziękowania powinny pojawić się pod koniec października, kiedy dostaliśmy informacje z fundacji, ale ostatnio padaczka daje Julce mocno popalić a mnie trudno skoncentrować myśli na czymś innym.

 Jeszcze raz Bardzo dziękujemy, to dzięki Wam jedziemy na kolejny turnus i możemy zapewnić naszej dzielnej wojowniczce więcej prywatnych zajęć na miejscu w Łodzi. 

Sprawiacie, że łatwiej nam walczyć o Julkę i za Julkę. 

DZIĘKUJEMY

Ewelina i Witek 

Przyjaźń

Dwie cudowne, nieco inne od rówieśników, ale dla mnie wyjątkowe dziewczynki. Kiedy je obserwuje, mam wrażenie, że takich jak one dwie nie ma ani jednej. Obie blondynki o niebieskich oczach. Zawsze uśmiechnięte i radosne. Kiedy się widzą, wtedy muszą się przytulić, wyściskać, wycałować, chwile odpocząć i znów to samo radość, przytulasy i buziaki. Na turnusie wygląda to następująco: buziak i przytulas po spotkaniu rano na korytarzu, dojście na stołówkę poprzedzone jest całusami i uściskami; posadzone przy stole muszą dotknąć swych dłoni, natomiast odejście od stołu wiąże się z kolejnymi oznakami, jakby nie widziały się miesiąc, a minęło zaledwie kilka minut. Następnie każda ma zajęcia w innej sali, więc mają przerwę do popołudnia i wtedy jest powtórka z uściskami i całusami.

Andrzejkowy level up

Były plany lania wosku i inne zabawy andrzejkowe dokładnie tak jak rok temu, mieliśmy się świetnie bawić. Zamiast tego zaczęliśmy oswajać się z koncentratorem tlenu. Weszliśmy na poziom wyżej, jeśli chodzi o padaczkę. Napady z sinieniem, a więc w dosłownym tego słowa znaczeniu ratowanie Julki. Ostatni miesiąc był dla niej trudny, duża ilość napadów, w tym nowość ww. sinienie. Zaczęliśmy myśleć o koncentratorze tlenu, ale wciąż nam się wydawało, że u nas nie jest aż tak źle, że zawsze mamy wlewkę i damy radę a poza tym napad z sinieniem był jeden. Tak myśleliśmy do wczoraj. To był splot dziwnych wydarzeń...

Zjawiska napadowe

Perseidy, pełnia czy też zaćmienie księżyca były i są dla mnie magiczne. Niestety na Julkę mają ogromny - negatywny wpływ i teraz obserwacje tych zjawisk prowadzę nadal, ale głównie pod kątem stanu psychicznego i napadowego Julki. U nas wygląda to tak, że padaka szaleje, jak tylko zbliża się pełnia, ostatnie zaćmienie księżyca i wcześniejsze upały sprawiły, że Julka, która śpi czasem dwa razy dziennie, nie spała w ogóle przez kilka nocy; natomiast w dzień miała siłę za trzech, kiedy ja modliłam się o godzinę snu. Jak tylko upały na chwilę minęły, napady rozkręciły się w najlepsze. Każda wietrzna pogoda czy deszcz po upalnych dniach sprawiają, że jak nie ma napadów to jest napadowo; wtedy Julia wyje, krzyczy, nie da się dotknąć, jest tylko w sobie znanej gen galaktyce i możemy tylko przeczekać, aż wróci do nas.

Zwykłe... Niezwykłe...

Pewne sytuacje nie przestaną mnie wzruszać i zadziwiać. Parę dni temu byłyśmy z Julką u rodziny na działce. Syn kuzynki, który wydaje mi się nie zawsze mieć ochotę na kontakt i rozmowę z każdym, w stosunku do Julki nigdy nie wykazywał braku zainteresowania czy niechęci. Wizyta rozpoczęła się od ogromnej radości kiedy nas tylko zobaczył... No dobra nas jak nas, ale Julkę :). Zaprowadził Julię w miejsce, w którym ona sama mogłaby siedzieć godzinami, a więc do piaskownicy. Pomimo tego, że sam jest młodszy o rok i nie spędza czasu w piasku, siedział z nią pół dnia, co jest tylko potwierdzeniem tego, że chciał tam być z nią. Dbał przy okazji o to by Jula wycierała ślinę, która non stop się wylewała z jej ust. Nie zauważyłam, żeby się tego brzydził, on po prostu pilnował, by o to dbała i ślinę wycierała sama.

Po turnusie...

Jesteśmy i żyjemy:) tylko Julia była non stop chora i kiedy tylko chciałam coś napisać, ona pisała ze mną :))) lub to co potrafi najlepiej- zamykała laptopa :), nie da sie tego przeskoczyć, bo uwagi wymaga na STO PROCENT :). 

Co u nas ? Otóż, jesteśmy już po turnusie. Julka ciężko pracowała, naprawdę ciężko, ale była bardzo dzielna; poleciało kilka łez, ale było warto i jeszcze raz DZIĘKUJĘ tym, którzy nam pomogli w tym wyjeździe.

Zajęć tzw. pakietowych było sporo i choć wybrałam jej zajęcia z psami czy końmi to Julka...Zakochała się w alpakach i naprawdę świetnie radziła sobie trzymając jedną z nich na smyczy :). Oto dowód:)