A w mojej głowie absurd za absurdem

Zaistnienie w nowej rzeczywistosci jakiej jest pojawienie się chorego – niepełnosprawnego dziecka jest często totalną rewolucją – zmianą, do której nie zostaliśmy przygotowani. Nie było szkoleń, wykładów z tzw. wdrażania się, w sieci też nie ma kursów przygotowujących do nowego życia. Niektórzy rodzice otrzymali tę informacje jeszcze w czasie ciąży, kolejni zaraz po porodzie a jeszcze inni - tak jak my, kilka miesięcy po sielance związanej z celebrowaniem przyjścia na świat nowego członka rodziny. Bardzo długo uważałam, że lepiej mają rodziny, w których urodziło się dziecko np. z Zespołem Downa. Mimo wszystko wiedzą od razu - mają diagnozę, moga rozpocząć pracę z dzieckiem, są wytyczne jakie badania trzeba wykonać, jak monitorować a sieć kipi od informacji. W przypadku tego zespołu także wiedza lekarzy jest większa, przynajmniej tak mi się wydaje.

Anielica i tak pozostanie Aniołem

Mamy już swój gen, więc wszystko powinno być oczywiste - jest wynik, jest diagnoza. Niestety, przynajmniej dla mnie to wszystko takie dziwnie zagmatwane; nie można porównać, porozmawiać z rodzicami, podzielić się obawami i sukcesami bo Jula jest jedna - jedyna z taką zmianą, przynajmniej na tą chwilę. Tak naprawdę dla mnie Julka chyba już do końca pozostanie Anielicą :). Właściwie chodzi o  Zespół Angelmana a więc "Dzieci Aniołki" i Zespół Retta powszechnie nazywany "Milczącymi Aniołami".

Urodziny

8 lat! Kiedy to minęło? Pewnie każdy rodzic zadaje sobie to pytanie. U nas jest troszkę inaczej - rozpiera mnie duma z jej osiągnięć, radość, ale przychodzą w tym dniu (chyba zwłaszcza wtedy) chwile rozdarcia i zapytań - co by było, gdyby? lecz nie o smutach miało być! Życzenia złożyłam 11 stycznia bo wtedy był Julki dzień więc rozpisywać się nie ma co.

Geny !

                                    Grafika pochodzi ze strony www.odkrywcy.pl

Kilka lat temu natknęłam się na film, w którym rodzice sami próbują przebrnąć przez genetykę by znaleźć sposób na wyleczenie syna. To wydawało mi się niemożliwe, przecież w kwestii postępującej choroby kiedy trzeba pomóc i wiedzieć co jest dziecku to lekarze są skarbnicą wiedzy i na pewno wiedzą lepiej. Taki obraz był abstrakcją - rodzice ślęczą nad książkami i sami znajdują lekarstwo. Przez myśl mi wtedy nie przeszło, że kiedyś ja będę w podobnej sytuacji oczywiście nie znalazłam lekarstwa dla Julki, ale nieskromnie mogę powiedzieć, że moja wiedza w zakresie genetyki jest duża. Każdy sugestia lekarzy,była  przez nas  przestudiowana bardzo dokładnie. Jak to wygląda?....Emocjonalnie to totalne wykończenie. Po analizie każdej diagnozy byliśmy wyczerpani porównując Jule do setek a może tysięcy dzieci - tu robiła jak ta, tu siedziała jak ten, tu piszczała, gryzła, poruszała się itd. Dodatkowo doszła analiza badań innych dzieci.
Czemu to miało służyć?...Otóż po pierwszej wizycie u genetyka niewiele z tego zrozumiałam; tyle pomiarów, haseł - jednym słowem lawina informacji. Moja wiedza z zakresu genetyki w tamtym momencie opierała się głównie na pozostałościach licealnej wiedzy z biologii. Skłoniło mnie to do lektury - musiałam to wszystko rozumieć. Z czasem znałam geny, nazwy badań przy poszczególnych chorobach także kliniczną charakterystykę danego zespołu chorobowego - co wielokrotnie kończyło się sporem z lekarzami. Potwierdzeniem tego była sytuacja w której czekając do neurologa w poczekalni zapytałam pewną mamę - czy jej córka nie ma zespołu Angelmana – diagnoza była trafiona :)