Szczęśliwego Nowego 2019 Roku !

                        Zdjęcie wykonane przez Magdalenę Kubiak (Fotografia MK)

Pierwszoklasistka!

Idę do szkoły  

a ze mną przyjaciele.
Śpiewam wesoło,
bo przygód czeka wiele
Kim ja jestem?
Wie każdy z Was!
Do pierwszej klasy
idę pierwszy raz.

Słowa piosenki „Idę do szkoły” zawierają wszystko, co powinnam napisać o dzisiejszym dniu. Ślubowanie na pierwszoklasistkę uświadomiło mi, że zaczęliśmy kolejny etap w innym, nowym miejscu (o tym będzie osobny wpis). Nie obyło się bez łez wzruszenia, ale jestem bardzo dumna z mojej już nie takiej małej Julki. Wyjątkowy dzień, piękna uroczystość, jestem wdzięczna paniom, że zaangażowały nasze dziewczynki (grupa Julki to same dziewczynki) do udziału w przedstawieniu. Było cudnie. Dziękuję!


Ewelina

O Kamilku i o Przytulasiowo

Kochani tym razem nie o nas, ale o dzielnym chłopcu, który potrzebuje Waszej pomocy.
Kamil, to kolega Julki cierpi na rzadką, a raczej ultrarzadką chorobę genetyczną Baindbridge-Ropers Syndrom. 

https://www.facebook.com/kamilekmarzyciel/

Obecnie jest on jedynym dzieckiem w Polsce z tą chorobą.
Lekarze w Polsce nie potrafią mu pomóc, ale lekarze w Stanach Zjednoczonych chcą zobaczyć Kamila.
Badania są bezpłatne, ale Kamilek wymaga specjalistycznego transportu medycznego, który kosztuje fortunę, bo aż ponad 60 tys. zł.
Wierze, że wspólnymi siłami uda się zebrać potrzebną kwotę. Czasu nie ma zbyt wiele, ponieważ termin badania ustalony jest na lipiec 2018 r.
Kamil to cudowny chłopiec, a jego mama jest dzielną, pomocną kobietą. Wizyta Kamila w USA przetrze szlaki innym dzieciom w Polsce z BRS, bo to, że takie dzieci są lub się urodzą, jestem pewna.Te dzieci nie są jeszcze zdiagnozowane.
Pomagać można na kilka sposobów np. wpłacając darowiznę lub wysyłając SMS. Koszt SMS to 2,46 PLN. Wszystkie informacje są na zbiórce do której link jest poniżej:

https://www.siepomaga.pl/szansa-kamila

Jest jeszcze inny sposób, by wesprzeć Kamila, otóż jego Mama jest prawdziwą czarodziejką, potrafi uszyć przepiękne poduszki, maskotki, śliniaki, chusteczki, narzuty i wiele innych magicznych rzeczy. Wszystko jest na blogu, który prowadzi Beatka (mama Kamilka).

Szycie z sercem, Przytulasiowo.
 https://www.facebook.com/przytulasiowo/

Zamawiając, potrzebną wam rzecz wspieracie Kamila.
Poniżej zdjęcia z naszego ostatniego zamówienia u Beatki oczywiście jak zawsze otrzymaliśmy prezent :)

Bardzo Was Proszę o Pomoc Kamilowi.

Ewelina

Zdjęcie Kamilka pochodzi z Konrad Żelazo‎Wystawa fotografii "Pocztówki z Podróży. Szymek dla Kamila" rodzice Kamila wyrazili zgodę na udostępnienie zdjęcia i wizerunku Kamilka

Postępy...

Zastanawiałam się, od czego zacząć opisując te nasze małe-wielkie sukcesy, z tego zamyślenia wyrwało mnie wołanie sąsiadki - Andrzejku wracaj do domu, już 4 godziny biegasz, nic nie jadłeś. Andrzejjj słyszysz? Do domu! - Andrzejek, to 7-letni wnuk naszej sąsiadki. Słysząc jak go woła tonem nieznoszącym sprzeciwu, a jednocześnie z troską w głosie, pomyślałam, że gdyby Julia była zdrowa, też musiałabym wołać ją lub ganiać za nią by przyszła do domu. W takich momentach myślę, jak wiele traci i ile choroba jej zabrała i przysięgam, że dla mnie to psychiczna tortura, zwłaszcza dziś kiedy siedzimy w domu, bo padaczka daje jej w kość...Ehhhhh...OK, dobrze już nie dołuje, bo miało być o postępach... A więc ostatni turnus przyniósł dużą poprawę u Julki w zakresie komunikacji i koordynacji. Nasza dziewczynka potrafi dłużej skupiać wzrok na obrazkach w komunikacji alternatywnej i nie trwa to dwóch sekund, tylko ona wpatruje się, zastanawia i stara się współpracować, widzimy to my i terapeuci. Potrafi wskazać, co jest do jedzenia, a co do picia i robi to bezbłędnie, oczywiście dotyczy to 4 przysmaków, ale to i tak duży sukces, co ja mówię, to ogromny sukces. Julia umie też nazwać na zdjęciu: mamę, tatę (ka ka), kicie, Kasię (ciocia), babcie Krysię (Isia) konia (jo) i wie, że sowa robi hu hu :). Pojawiło się też w zasobie słów coś nowego, wrzucę jak tylko to nagram, ale brzmi to, jak " Ko ko?" i mówi to z takim śmiesznym akcentem i wypowiada bardzo szybko, ale wiem, że oznacza to "Co To?". Tak, tak Julka zadaje pytanie :). Pyta mnie o wszystko, co ją w danej chwili zaciekawi. Pyta, patrząc na ptaki lub koparkę czy tramwaj. Nie wiem, ile daje jej moja odpowiedź, kiedy nazywam wszystko, co wskaże, ale przysięgam, że mogłabym milion razy dziennie słyszeć to "ko ko" i nie zniechęciłabym się, odpowiadając jej za każdym razem. To pytanie oznacza też, że Julia dostrzega świat wokół siebie i jest nim zaciekawiona. Jej postępy dają mi siłę i wiarę w to, że pomimo dużej ilości napadów padaczkowych Julia walczy i nie poddaje się i wierzę, że tych postępów będzie więcej.

Julia na turnusie

Julka pozdrawia z kolejnego turnusu. Jesteśmy tu dzięki Waszemu 1% :). Nasza wojowniczka jest zmęczona, ale dzielnie znosi maraton. Każdy dzień zaczynamy od śniadania około 7.45, by na 8.30 dotrzeć na rehabilitację, po 2-3 pierwszych godzinach zajęć Julia jest wyczerpana, na śpiocha je zupę i o godz. 12 musi się przespać, sen trwa godzinę, w porywach do półtorej, gdyż pędzimy na kolejne ćwiczenia, zazwyczaj po południu zaczynamy od hipoterapii, następnie jest terapia ręki, wzroku i kynoterapia (dogoterapia), a więc pieski. Przed kolacją idziemy na dodatkowe zajęcia: plastyczne, muzyczne lub też lądujemy w basenie z piłkami, w którym Julka z przyjaciółką szaleje, a tak zapomniałam dodać, że dziewczynki znów turnus spędzają razem. Z atrakcji poprzedniego tygodnia musimy wymienić odwiedziny alpak (Nadziei ze swoją córką Wiarą) oraz dwie imprezy urodzinowe, z czego jedna zakończyła się dyskoteką, a więc muzyka, taniec i mnóstwo radości. Wczorajszy dzień był dla Julki trudniejszy, bo już po 8.00 miała długi napad padaczkowy, w związku z tym dopiero po 13 dotarła na pierwsze zajęcia i długo nie wytrzymała. Dziś, choć osłabiona i śpiąca ciężko pracuje.

Pamiętajcie, proszę o Julii w tym roku, rozliczając swój PIT

FUNDACJA AVALON

KRS 0000270809

w cel szczegółowy trzeba wpisać KRAK 1220

 Wszystkie zdjęcia są własnością juliakrak.blogspot.com. Na publikacje zdjęć zgodę wyrazili terapeuci oraz mama Weroniki.

Nadzieja

Od naszej diagnozy minął już ponad rok... W tamtym czasie wynik KCNB1 mnie przerażał głównie dlatego, że nic nie wiedziałam, oczywiście moje obawy są, a wróg nie jest mniejszy, wręcz przeciwnie, bo przybrał na sile. Jednak coś się zmieniło, są ludzie i ich dzieci z taką samą diagnozą więc nie jesteśmy tak zupełnie sami. Wiedziałam, że będzie więcej dzieci, co prawda Julia nie ma bliźniaka genetycznego (osoba z taką samą zmianą genetyczną), ale np. w Polsce jest Kamilek (Kamil Waśkiewicz) ciut młodszy od Julki, ale mam kontakt z jego mamą i czekamy już tylko na spotkanie, może w tym roku się nam to uda. Natomiast we Francji jest już grupa 8 czy 9 rodzin a wśród nich jest dziewczynka Maἵa wizualnie bardzo podobna do Julki. Na świecie jest około 50 rodzin, tak aż tyle i tylko tyle, wiem, że to nie rozwiązuje naszych problemów, ale razem jest łatwiej, raźniej. Jesteśmy też po pierwszym webinarium z lekarzami, którzy zajmują się naszym genem. Spływa do nas coraz więcej informacji i na szczęście w Stanach są rodzice bardzo zaangażowani w pomoc swoim, a przez to naszym dzieciom (Szczególne podziękowania dla Sherri, to mama, która wykonuje tytaniczną pracę dla całej naszej rodziny KCNB1). W Polsce trudno się przebić z chorobami rzadkimi a naszą mutację można zaliczyć do ultrarzadkich, ale może i u nas kiedyś uda się stworzyć jakiś program badawczy.

Więcej dzieci z KCNB1 można poznać, czytając ich historię na www.kcnb1.org.

 Jest tam zaledwie garstka opisanych dzieci, ale z czasem coraz więcej osób podzieli się swoją historią o poznawaniu KCNB1, drodze do diagnozy i życiu z chorobą.