Nadzieja

Od naszej diagnozy minął już ponad rok... W tamtym czasie wynik KCNB1 mnie przerażał głównie dlatego, że nic nie wiedziałam, oczywiście moje obawy są, a wróg nie jest mniejszy, wręcz przeciwnie, bo przybrał na sile. Jednak coś się zmieniło, są ludzie i ich dzieci z taką samą diagnozą więc nie jesteśmy tak zupełnie sami. Wiedziałam, że będzie więcej dzieci, co prawda Julia nie ma bliźniaka genetycznego (osoba z taką samą zmianą genetyczną), ale np. w Polsce jest Kamilek (Kamil Waśkiewicz) ciut młodszy od Julki, ale mam kontakt z jego mamą i czekamy już tylko na spotkanie, może w tym roku się nam to uda. Natomiast we Francji jest już grupa 8 czy 9 rodzin a wśród nich jest dziewczynka Maἵa wizualnie bardzo podobna do Julki. Na świecie jest około 50 rodzin, tak aż tyle i tylko tyle, wiem, że to nie rozwiązuje naszych problemów, ale razem jest łatwiej, raźniej. Jesteśmy też po pierwszym webinarium z lekarzami, którzy zajmują się naszym genem. Spływa do nas coraz więcej informacji i na szczęście w Stanach są rodzice bardzo zaangażowani w pomoc swoim, a przez to naszym dzieciom (Szczególne podziękowania dla Sherri, to mama, która wykonuje tytaniczną pracę dla całej naszej rodziny KCNB1). W Polsce trudno się przebić z chorobami rzadkimi a naszą mutację można zaliczyć do ultrarzadkich, ale może i u nas kiedyś uda się stworzyć jakiś program badawczy.

Więcej dzieci z KCNB1 można poznać, czytając ich historię na www.kcnb1.org.

 Jest tam zaledwie garstka opisanych dzieci, ale z czasem coraz więcej osób podzieli się swoją historią o poznawaniu KCNB1, drodze do diagnozy i życiu z chorobą.

Mutacja genu KCNB1 to:
-niepełnosprawność intelektualna
-padaczka w tym różne napady padaczkowe miokloniczne, atoniczne, toniczne
-epilepsja oporna na leczenie
-zaburzenia zachowania
-nieprawidłowy zapis EEG
-hipotonia
-ataksja
-zez
-u niektórych dzieci występuje zespół wydłużonego QT (patologicznie wydłużony odstęp QT w zapisie EKG).

Niestety nie ma leku, jeszcze nie, może kiedyś... Choć jestem już bardzo sceptycznie nastawiona... Potrzeba cudu, ale jeśli uda się odkryć lek, który naprawi uszkodzony gen, zrobimy wszystko, co w naszej mocy by Julia go otrzymała, nawet jeśli będziemy musieli lecieć do Stanów Zjednoczonych.
Mimo wszystko jest mi troszkę łatwiej, kiedy wiem, że są dzieci takie jak Julia z podobnymi problemami: padaczką, agresją i całą resztą, którą otrzymaliśmy z mutacją genu KCNB1.

Zdjęcie to logo na kurtce, którą otrzmała Julka od cioci Luizy, niestety metka się nie zachowała.