Od naszej diagnozy
minął już ponad rok... W tamtym czasie wynik KCNB1 mnie przerażał
głównie dlatego, że nic nie wiedziałam, oczywiście moje obawy
są, a wróg nie jest mniejszy, wręcz przeciwnie, bo przybrał na
sile. Jednak coś się zmieniło, są ludzie i ich dzieci z taką
samą diagnozą więc nie jesteśmy tak zupełnie sami. Wiedziałam,
że będzie więcej dzieci, co prawda Julia nie ma bliźniaka
genetycznego (osoba z taką samą zmianą genetyczną), ale np. w
Polsce jest Kamilek (Kamil Waśkiewicz) ciut młodszy od Julki, ale
mam kontakt z jego mamą i czekamy już tylko na spotkanie, może w
tym roku się nam to uda. Natomiast we Francji jest już grupa 8 czy
9 rodzin a wśród nich jest dziewczynka Maἵa wizualnie bardzo
podobna do Julki. Na świecie jest około 50 rodzin, tak aż tyle i
tylko tyle, wiem, że to nie rozwiązuje naszych problemów, ale
razem jest łatwiej, raźniej. Jesteśmy też po pierwszym webinarium
z lekarzami, którzy zajmują się naszym genem. Spływa do nas coraz
więcej informacji i na szczęście w Stanach są rodzice bardzo
zaangażowani w pomoc swoim, a przez to naszym dzieciom (Szczególne
podziękowania dla Sherri, to mama, która wykonuje tytaniczną pracę
dla całej naszej rodziny KCNB1). W Polsce trudno się przebić z
chorobami rzadkimi a naszą mutację można zaliczyć do
ultrarzadkich, ale może i u nas kiedyś uda się stworzyć jakiś program
badawczy.
Więcej dzieci z KCNB1 można poznać, czytając ich
historię na www.kcnb1.org.
Jest tam zaledwie garstka opisanych
dzieci, ale z czasem coraz więcej osób podzieli się swoją
historią o poznawaniu KCNB1, drodze do diagnozy i życiu z
chorobą.
