Po
bardzo długim, wieloletnim oczekiwaniu (tzn wykonując naście
różnych badań) otrzymaliśmy nasz "wyrok". Chciałoby
się rzec "yes, yes, yes", niestety nie tym razem:(.
Diagnoza padła pod koniec listopada 2016 r. - mutacja genu KCNB1...
Ja która tyle czytałam, tłumaczyłam, oglądałam... no cóż nic
z tego nie zrozumiałam... Zrozumieć nie mogłam bo informacji jest
tak niewiele. Genetycy wiedzą, że jest to rzadka, ba...ULTRARZADKA
ZMIANA a Julka, no cóż, wiedziałam, że jest wyjątkowa, ale w tym
momencie z taką zmianą jest jedyna na świecie. Wiemy, że nasz
"kacyk" (czyli gen KCNB1) jest odpowiedzialny za
uszkodzenie kanalika związanego z przewodzeniem potasu, fachowo -
Julka ma kanałopatię neuronalną, dodatkowo gen jest powiązany z
występowaniem padaczki a więc najprawdopodobniej padaczka Julki
jest o podłożu genetycznym.
