WIEMY, że nic nie wiemy

Po bardzo długim, wieloletnim oczekiwaniu (tzn wykonując naście różnych badań) otrzymaliśmy nasz "wyrok". Chciałoby się rzec "yes, yes, yes", niestety nie tym razem:(. Diagnoza padła pod koniec listopada 2016 r. - mutacja genu KCNB1... Ja która tyle czytałam, tłumaczyłam, oglądałam... no cóż nic z tego nie zrozumiałam... Zrozumieć nie mogłam bo informacji jest tak niewiele. Genetycy wiedzą, że jest to rzadka, ba...ULTRARZADKA ZMIANA a Julka, no cóż, wiedziałam, że jest wyjątkowa, ale w tym momencie z taką zmianą jest jedyna na świecie. Wiemy, że nasz "kacyk" (czyli gen KCNB1) jest odpowiedzialny za uszkodzenie kanalika związanego z przewodzeniem potasu, fachowo - Julka ma kanałopatię neuronalną, dodatkowo gen jest powiązany z występowaniem padaczki a więc najprawdopodobniej padaczka Julki jest o podłożu genetycznym.
Teraz mogę odpowiedzieć na pytanie:
- Po kim Julka to ma?

- ...Po nikim ! - brzmi dziwnie jak na genetykę:), ale my z tatą Julki tej zmiany nie mamy u niej ta mutacja, podobnie jak wcześniej odnaleziona mikroduplikacja 22q.11.2, są zmianami "de novo".

Co wiemy na pewno? Obecność mutacji i mikroduplikacji jest potwierdzona, ale czy obie odpowiedzialne są za obecny obraz Julki, czyli:

- padaczka określana jako lekooporna
- opóźnienie psychoruchowe w stopniu znacznym
- brak mowy, tzn. Jula potrafi powiedzieć około 10 słów - dla nas to sukces
- mimowolne ruchy palców u rąk
- stereotypia
- wady stóp, nóg
...nikt tego nie jest pewien. Mam nadzieję, że w najbliższym czasie uda nam się namierzyć kogoś podobnego do Julki by z rodzicami móc wymienić się chociaż drobnymi informacjami i doświadczeniem.... Tak jak do tej pory byliśmy między Rettem a Angelmanem ( o tym wkrótce)

Ewelina