Chodzi i rozumie...

Jakiś czas temu, w jednej z rozmów telefonicznych od "bliskiej" osoby, na moje płaczliwe " Wiesz, martwię się, z Julą nie jest najlepiej", usłyszałam: "Co ty chcesz, nie wariuj! Przecież jest dobrze! Jula chodzi i rozumie jak normalna dziewczynka w jej wieku!" Ugryzłam się w język, pomyślałam tylko, że mój rozmówca nie ma dzieci, jest mężczyzną (przepraszam za seksizm) mieszka daleko, nie widzi Julki często i myli się, chociaż... 

Szczęściara ze mnie...

- Uffff... jak dobrze – pomyślałam donosząc Julkę na łóżko - napad zdarzył się w wejściu do mieszkania.... Na szczęście, bo nie musiałam bezwładnej, 25-kilogramowej, Julki wnosić na trzecie piętro, tym razem mi się udało.... Farciara ze mnie, prawda?
Popłynęłam w tych moich rozmyślaniach; co kiedyś sprawiało mi radość, hmmm... No więc, szczęście miałam jak bez poprawki przeszłam sesję na studiach czy jak trafiłam trójkę w totolotka lub świetną bluzkę w atrakcyjne cenie z wyprzedaży.

Wszystko jasne....

Szpital za szpitalem, wizyty, w tym też prywatne, tyle tego, że w zasadzie bez nawigacji trafiamy do określonej placówki medycznej w Warszawie:). Zawsze zdenerwowanie i oczekiwanie; tym razem było spokojniej - spóźnieni, ale bez stresu dojechaliśmy na "pogaduszki" z lekarzem. Rozmowa nie wniosła zbyt dużo, bardziej uzyskaliśmy potwierdzenie, że analizując nasz gen i objawy występujące u Julki nie mają wątpliwości, że ta właśnie mutacja zabrała jej szanse na normalne życie. Dostaliśmy napady, lęki, opóźnienie psychoruchowe większego kalibru i cienia szans na cudowne uzdrowienie.

A w mojej głowie absurd za absurdem

Zaistnienie w nowej rzeczywistosci jakiej jest pojawienie się chorego – niepełnosprawnego dziecka jest często totalną rewolucją – zmianą, do której nie zostaliśmy przygotowani. Nie było szkoleń, wykładów z tzw. wdrażania się, w sieci też nie ma kursów przygotowujących do nowego życia. Niektórzy rodzice otrzymali tę informacje jeszcze w czasie ciąży, kolejni zaraz po porodzie a jeszcze inni - tak jak my, kilka miesięcy po sielance związanej z celebrowaniem przyjścia na świat nowego członka rodziny. Bardzo długo uważałam, że lepiej mają rodziny, w których urodziło się dziecko np. z Zespołem Downa. Mimo wszystko wiedzą od razu - mają diagnozę, moga rozpocząć pracę z dzieckiem, są wytyczne jakie badania trzeba wykonać, jak monitorować a sieć kipi od informacji. W przypadku tego zespołu także wiedza lekarzy jest większa, przynajmniej tak mi się wydaje.

Anielica i tak pozostanie Aniołem

Mamy już swój gen, więc wszystko powinno być oczywiste - jest wynik, jest diagnoza. Niestety, przynajmniej dla mnie to wszystko takie dziwnie zagmatwane; nie można porównać, porozmawiać z rodzicami, podzielić się obawami i sukcesami bo Jula jest jedna - jedyna z taką zmianą, przynajmniej na tą chwilę. Tak naprawdę dla mnie Julka chyba już do końca pozostanie Anielicą :). Właściwie chodzi o  Zespół Angelmana a więc "Dzieci Aniołki" i Zespół Retta powszechnie nazywany "Milczącymi Aniołami".

Urodziny

8 lat! Kiedy to minęło? Pewnie każdy rodzic zadaje sobie to pytanie. U nas jest troszkę inaczej - rozpiera mnie duma z jej osiągnięć, radość, ale przychodzą w tym dniu (chyba zwłaszcza wtedy) chwile rozdarcia i zapytań - co by było, gdyby? lecz nie o smutach miało być! Życzenia złożyłam 11 stycznia bo wtedy był Julki dzień więc rozpisywać się nie ma co.

Geny !

                                    Grafika pochodzi ze strony www.odkrywcy.pl

Kilka lat temu natknęłam się na film, w którym rodzice sami próbują przebrnąć przez genetykę by znaleźć sposób na wyleczenie syna. To wydawało mi się niemożliwe, przecież w kwestii postępującej choroby kiedy trzeba pomóc i wiedzieć co jest dziecku to lekarze są skarbnicą wiedzy i na pewno wiedzą lepiej. Taki obraz był abstrakcją - rodzice ślęczą nad książkami i sami znajdują lekarstwo. Przez myśl mi wtedy nie przeszło, że kiedyś ja będę w podobnej sytuacji oczywiście nie znalazłam lekarstwa dla Julki, ale nieskromnie mogę powiedzieć, że moja wiedza w zakresie genetyki jest duża. Każdy sugestia lekarzy,była  przez nas  przestudiowana bardzo dokładnie. Jak to wygląda?....Emocjonalnie to totalne wykończenie. Po analizie każdej diagnozy byliśmy wyczerpani porównując Jule do setek a może tysięcy dzieci - tu robiła jak ta, tu siedziała jak ten, tu piszczała, gryzła, poruszała się itd. Dodatkowo doszła analiza badań innych dzieci.
Czemu to miało służyć?...Otóż po pierwszej wizycie u genetyka niewiele z tego zrozumiałam; tyle pomiarów, haseł - jednym słowem lawina informacji. Moja wiedza z zakresu genetyki w tamtym momencie opierała się głównie na pozostałościach licealnej wiedzy z biologii. Skłoniło mnie to do lektury - musiałam to wszystko rozumieć. Z czasem znałam geny, nazwy badań przy poszczególnych chorobach także kliniczną charakterystykę danego zespołu chorobowego - co wielokrotnie kończyło się sporem z lekarzami. Potwierdzeniem tego była sytuacja w której czekając do neurologa w poczekalni zapytałam pewną mamę - czy jej córka nie ma zespołu Angelmana – diagnoza była trafiona :)