Szpital za
szpitalem, wizyty, w tym też prywatne, tyle tego, że w zasadzie bez
nawigacji trafiamy do określonej placówki medycznej w
Warszawie:). Zawsze zdenerwowanie i oczekiwanie; tym razem było
spokojniej - spóźnieni, ale bez stresu dojechaliśmy na
"pogaduszki" z lekarzem. Rozmowa nie wniosła zbyt dużo,
bardziej uzyskaliśmy potwierdzenie, że analizując nasz gen i
objawy występujące u Julki nie mają wątpliwości, że ta właśnie
mutacja zabrała jej szanse na normalne życie. Dostaliśmy napady,
lęki, opóźnienie psychoruchowe większego kalibru i cienia szans
na cudowne uzdrowienie.
Zakończyliśmy etap badań - nie ma już
bardziej szczegółowych i nie ma wątpliwości, że KCNB1
przyczynił się do obecnego obrazu choroby naszej córki. W zasadzie powinno
być tak, że jest wynik to jest diagnoza, ale w genetyce nie dokońca
tak to wygląda. Oprócz wyniku jest analiza "obrazu"
dziecka; tak np. dodatkowa mikroduplikacja występująca u Julki
mogła mieć np. wpływ na jej wadę stóp, lekarze uważają jednak, że
jest zbyt mała aby mogła spowodować tak dużą niepełnosprawnośc
psychoruchową. Winny jest KCNB1...Ewelina
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz