Geny !

                                    Grafika pochodzi ze strony www.odkrywcy.pl

Kilka lat temu natknęłam się na film, w którym rodzice sami próbują przebrnąć przez genetykę by znaleźć sposób na wyleczenie syna. To wydawało mi się niemożliwe, przecież w kwestii postępującej choroby kiedy trzeba pomóc i wiedzieć co jest dziecku to lekarze są skarbnicą wiedzy i na pewno wiedzą lepiej. Taki obraz był abstrakcją - rodzice ślęczą nad książkami i sami znajdują lekarstwo. Przez myśl mi wtedy nie przeszło, że kiedyś ja będę w podobnej sytuacji oczywiście nie znalazłam lekarstwa dla Julki, ale nieskromnie mogę powiedzieć, że moja wiedza w zakresie genetyki jest duża. Każdy sugestia lekarzy,była  przez nas  przestudiowana bardzo dokładnie. Jak to wygląda?....Emocjonalnie to totalne wykończenie. Po analizie każdej diagnozy byliśmy wyczerpani porównując Jule do setek a może tysięcy dzieci - tu robiła jak ta, tu siedziała jak ten, tu piszczała, gryzła, poruszała się itd. Dodatkowo doszła analiza badań innych dzieci.
Czemu to miało służyć?...Otóż po pierwszej wizycie u genetyka niewiele z tego zrozumiałam; tyle pomiarów, haseł - jednym słowem lawina informacji. Moja wiedza z zakresu genetyki w tamtym momencie opierała się głównie na pozostałościach licealnej wiedzy z biologii. Skłoniło mnie to do lektury - musiałam to wszystko rozumieć. Z czasem znałam geny, nazwy badań przy poszczególnych chorobach także kliniczną charakterystykę danego zespołu chorobowego - co wielokrotnie kończyło się sporem z lekarzami. Potwierdzeniem tego była sytuacja w której czekając do neurologa w poczekalni zapytałam pewną mamę - czy jej córka nie ma zespołu Angelmana – diagnoza była trafiona :)

Ale od początku, może nasza droga do genetycznej komuś pomoże. Badania w czasie ciąży nie wykazały niczego niepokojącego. Po urodzeniu Jula otrzymała 9 pkt. w skali Apgar. Od niemowlaka była w kontakcie - wesoła, niesprawiająca problemów tzn. nie więcej niż jej rówieśnicy. To, że coś jest nie tak czuliśmy od 6 miesiąca jej życia - lekarze nie podzielali naszych obaw. Pierwsze "diagnozy" miały miejsce kiedy Julka skończyła 10 miesięcy - najpierw lekkie opóźnienie, potem lewostronne dziecięce porażenie mózgowe a nasępnie - Ceroidolipofuscynoza. W międzyczasie zrobiliśmy rezonans głowy następne były choroby genetyczne i zaczęliśmy "przerabiać" - Syndrom Angelmana i Zespół Retta. Pierwszą zasugerowała nam terapeutka od kilku dni od poznania Julki i tak ruszyła cała gengalaktyczna  machina badań a więc: 

- Kariotyp - u większości chorych dzieci jest prawidłowy - ot taki psikus !:)

- Test metylacji – wynik prawidłowy.
Następnie trafiliśmy na konsultacje do Wrocławia gdzie grupa świetnych genetyków po zbadaniu Julki jednogłośnie stwierdziła - Nietypowy Syndrom Retta. Kilka dni wcześniej czytałam o tej chorobie - koleżanka leżała z córką w szpitalu i dostała taką diagnozę. - Jaki Rett ...tylko nie to! – byłam przerażona. Wrocław zaproponował nam nieodpłatnie wykonanie badania.
- MLPA nietypowego Retta – wynik prawidłowy.
- MLPA zwykłe - otrzymaliśmy mikroduplikację 22q11.2, ale podobno  zmiana u Julki jest za mała aby mogła spowodować tak dużą niepełnosprawność.
- Badania metaboliczne – wynik prawidłowy.
- Mikromacierz - pokazała tylko wielkość naszej mikroduplikacji.
- Badanie genu UBE3A - miało na celu stwierdzenie czy jest to Syndrom Angelmana - nie wykazało żadnej zmiany. Jednak nasza genetyk analizując wyniki i cały obraz Julki po konsultacji z profesor genetyki wypisała nam rozpoznanie - Syndrom Angelmana. Podobno 15% przypadków rozpoznania S. Angelmana nie ma potwierdzenia w badaniach genetycznych. Powinnam odetchnąć i się ucieszyć miałam przecież w ręku diagnozę. Spokoju nie dawał nam fakt, że w testach genetycznych nic konkretnego nie znaleziono. Kolejne badania kontynuowaliśmy już w Warszawie.
- Badanie genu MECP2- aby stwierdzić czy to Rett, zbadano tylko dwa eksony i standardowo wynik był prawidłowy. Zostały do zbadania dwa pozostałe eksony genu MECP2 i CDKL5, ale zdecydowaliśmy że trzeba zrobić badanie polegające na sekwencjonowaniu całego genomu - udało się, otrzymaliśmy wynik - Mutacja Genu KCNB1.


Ewelina